Cat Eye Syndrome

Sindrome dell'occhio Cat è una malattia genetica in cui vi è una malformazione del cromosoma 22. Il nostro corpo è costituito da miliardi di cellule piccole, e ogni cellula ha una struttura organizzata di proteine ​​e DNA. Queste strutture nelle cellule sono chiamate cromosomi. Cromosoma 22 è il cromosoma più piccolo secondo trovato nell'uomo. Generalmente, le persone hanno 2 copie di cromosomi 22. Tuttavia, nella sindrome dell'occhio gatto, ci sono 3 a 4 copie del cromosoma 22. Sindrome dell'occhio gatto è dovuta alla presenza di questi cromosomi supplementari.

Sindrome dell'occhio Cat è una anomalia cromosomica che determina la malattia di essere presente alla nascita. Nella maggior parte dei casi, può essere facilmente rilevata anche prima della nascita. Il bambino nasce con anomalie più comuni che comprendono l'intelligenza lievemente compromessa e altri disturbi del cuore e dei reni. Malformazione può essere distintamente notato nella retina iride, o qualsiasi altri tessuti dell'occhio. Questa sindrome cambia anche l'aspetto dell'occhio. L '"occhio di gatto" è il nome dato come la malformazione dell'iride rende simile agli alunni di un gatto. In questa condizione, un tessuto legato ad occhio può essere parzialmente assente. In alcuni casi, l'anomalia può essere presente in entrambi gli occhi, ed è noto come sindrome dell'occhio bilaterale cat.

I sintomi della sindrome di Cat Eye

I sintomi associati con la sindrome di cat eye variano in gravità e la portata. Gli individui che si verifichi uno, o una combinazione di, i seguenti sintomi. Alcune persone possono presentare 1 o 2 manifestazioni che non sono visibili ad occhio nudo. Gli individui possono essere marginalmente influenzato o può avere malformazioni multiple, come indicato di seguito:

* Assenza parziale del tessuto (iride, retina) appartenente ad occhio

* Ritardo mentale lieve o moderato

* Cat-like, l'apertura inclinata verso il basso o errata rima palpebrale (l'apertura per gli occhi tra le palpebre)

* Le malformazioni del viso e della regione cranio

Occhi * sono ampiamente distanziate

* Assenza di una apertura anale o ano parzialmente formata (incapacità di smaltire i rifiuti solidi del corpo)

* Le anomalie renali; varie malformazioni renali, presenti solo 1 rene

* I difetti cardiaci

* Ernia

* Bassa statura

* Particolare forma delle orecchie o indesiderabili; piccole escrescenze o avvallamenti della pelle visibili sulle orecchie esterne

* In rari casi, malformazioni minori può essere presente in quasi ogni organo

La diagnosi per la sindrome di Cat Eye

Come la sindrome dell'occhio gatto è una malattia genetica ereditaria, che si verifica dalla nascita. Il difetto può derivare da uno dei genitori, in quanto può essere trasmessa attraverso entrambi i sessi. La persona è diagnosticata considerando i sintomi presenti nel corpo. I test genetici viene utilizzata per verificare la presenza di difetti genetici nei cromosomi.

Il trattamento per la sindrome di Cat Eye

Il trattamento viene dato in base ai sintomi viene diagnosticata l'individuo. I medici raccomandano un intervento chirurgico per riparare difetti congeniti del cuore o l'ano. I pazienti con bassa statura sono riportati terapia con ormone della crescita.

Uno studio recente suggerisce che l'occhio di gatto, la sindrome colpisce uno in circa 74.000 persone, rendendo questo un disturbo piuttosto raro. Questo disturbo cromosomico può avvenire in entrambi, maschi e femmine. In molti casi, gli individui sono nati con questa sindrome, perché è prevalente nelle loro famiglie.